A Síndrome do X-Frágil

X-Frágil

A Síndrome do X-Frágil é uma doemça ligada ao cromossoma X, sendo a causa mais frequente de atraso mental hereditário.
"A doença manifesta-se maioritariamente nos homens, porque como as mulheres têm dois cromossonas X o facto de um deles ter uma anomalia não é normalmente soficiente para trazer problemas, uma vez que o outro cromossoma compensa essa falha. No caso dos homens, isso já não acontece, porque só têmum cromossoma X, ou seja, esta é uma doença que é transmitida de mães portadoras de X-Frágil, no geral saudáveis, para os filhos homens." (Nuno Lobo Antunes, neuropediatra)

"O diagnóstico deve ser feito de imediato quando surge um rapaz com atraso mental com deficiência cognitiva, acompanhado de algumas características comportamentais do espectro do autismo." (Nuno Lobo Antunes, neuropediatra)

Características:
- Défice cógnitivo, desde dificuldades de aprendizagem até ao atraso mental profundo.
- Hiperactividade ou problemas de défice de atenção e concentração.
- Ansiedade social e timidez excessiva.
- Humor instável.
- Hipersensibilidade sensorial e defesa táctil.
- Fraco contacto ocular.
- Comportamento autista como a agitação ou mordedura das mãos.
- Problemas de linguagem, perseveração do discurso e ecolalia (facto de repetir mecanicamente as palavras).


Pontos Fortes:
- Notável empatia e sociabilidade.
- Excelente memória visual.
- Grande intensidade nos interesses.
- Extraordinária capacidade de imitação.
- Incível sentido de humor.

Fonte: http://comdiferencas.blogspot.com.br