GNT - Síndrome de Asperger - Parte 01/02

Tipos de Albinismo

O albinismo pode ser ocular, afetando apenas a área dos olhos; cutâneo, afetando apenas pele e cabelo; ou óculo-cutâneo, afetando olhos, pele e cabelo.
Em sua maioria, os diferentes tipos de albinismo universal (óculo-cutâneo) têm herança autossômica recessiva (aa).
Herança autossômica porque não está ligada aos genes sexuais (X e Y). Herança recessiva porque a presença do gene que o determina não tem efeito imediato sobre o fenótipo (aparência do indivíduo), sendo necessária a presença desse gene em duplicidade para que a característica manifeste-se (aa).
Portanto, uma pessoa não albina pode portar o gene do albinismo, caso o tenha herdado de um dos pais. Mas para que uma pessoa seja Albina, é preciso que ela receba o gene do albinismo de ambos os pais.

Albinismos Óculo-cutâneos de Herança Autossômica Recessiva:

Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o Albinismo Tipo 1 (tirosinase negativo) e o Tipo 2 (tirosinase positivo).
Para diferenciar entre um e outro, é feito um teste para verificar a atividade da enzima tirosinase in vitro, Tal teste é realizado mergulhando-se um fio de cabelo da pessoa albina em tirosina e se verificando o que ocorre no bulbo capilar.

AOC Tirosinase Negativo:

Resultado do teste: imergindo o fio de cabelo em tirosina, o bulbo capilar não reage, ou seja, não sintetiza melanina.
Isso significa que esse tipo de albinismo caracteriza-se por uma ausênica da enzima tirosinase, que é a responsável pela transformação da substância tirosina em melanina.
Portanto, o albino tirosinase negativo possui uma anomalia genética no loco que rege a síntese de tirosinase, de modo que não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a oxidação da tirosina e iniciar o processo de formação da melanina. Dessa forma, conseguimos encontrar nos melanócitos desse indivíduo apenas pré melanossomos e melanossomos nos estágios 1 e 2 de pigmentação.
Assim, o indivíduo que apresenta albinismo óculo cutâneo tirosinase negativo possui pele de coloração leitosa e cabelos cuja cor varia de branco a amarelo claro. Verifica-se também pouca pigmentação na íris, que em geral é azulada, e na retina, o que causa graves problemas visuais.

AOC Tirosinase Positivo:

Resultado do teste: ocorre a síntese de melanina no bulbo capilar, quando este entra em contato com a solução de tirosina.
De acordo com o resultado desse teste, podemos constatar que o indivíduo tem uma atividade normal da enzima tirosinase em seu organismo (ou seja: que ele produz tal enzima normalmente) e que, portanto, a mutação genética deve estar em algum outro loco, que afete o transporte do substrato tirosina para as céluilas ou que produza alguma substância inibidora.
Ainda hoje não se descobriu qual o problema que impede a produção completa de melanina nos indivíduos portadores de albinismo tirosinase positivo; sabe-se apenas que o problema não está relacionado à enzima tirosinase, uma vez que esta é normalmente produzida pelo organismo desses indivíduos.
Nos melanócitos desses indivíduos, podemos encontrar pré-melanossomos, bem como melanossomos nos estágios 1, 2, 3 e alguns até maduros, ou seja, no estágio 4 de total pigmentação.
Portanto, ainda que o albino tirosinase positivo não seja normalmente pigmentado, ele apresenta pele e cabelo um pouco menos claros que o albino tirosinase negativo. A pele tem cor que varia de leitosa a creme e o cabelo é loiro claro.
Assim como o albino tirosinase negativo, o albino tirosinase positivo também apresenta baixa pigmentação na íris e na retina, e ,conseqüentemente, também sofre de sérios problemas visuais.

Observações:

1)Como as mutações genéticas que determinam o albinismo tirosinase negativo e o tirosinase positivo estão em dois locos autossômicos distintos, ou seja, em genes diferentes, o casamento entre um albino tirosinase positivo (AAbb) e outro tirosinase negativo (aaBB) resulta em descendentes (filhos) com pigmentação normal, isto é, não albino.
Como um dos pais será AAbb e o outro aaBB, a criança será AaBb, de modo que não será nem albina trisonase positiva e nem albina tirosinase negativa, mas carregará os genes de ambos os tipos de albinismo (a e b).

2) A diferenciação clínica entre essas duas formas de albinismo é raramente possível, uma vez que a única diferença clínica entre os dois grupos está no fato de que os albinos tirosinase positivo podem ter sua acuidade visual melhorada na idade adulta, enquanto que os tirosinase negativo não.

3) Os tipos mais comuns de albinismo são o Albinismo Óculo-cutâneo Tirosinase Negativo e o Tirosinase Positivo, descritos acima. Mas existem também alguns tipos bastante raros, alguns inclusive com outros problemas associados, que serão explicados abaixo.

AOC Amish (Mutante Amarelo)

Verificaram-se casos desse tipo de albinismo em 1970 no povoado religioso de Amish, nos EUA.
Nesse tipo de albinismo, o indivíduo nasce despigmentado e até os 2 anos de idade a pele e os cabelos vão adquirindo pigmentação, de modo que por fim a pele torna-se normalmente pigmentada e os cabelos adquirem a coloração amarelo palha. Entretanto, o albinismo ocular permanece.
O indivíduo apresenta uma atividade intermediária da tirosinase em bulbo capilar, ou seja, apresenta certa atividade da tirosinase, embora abaixo do normal.
Nos melanócitos podemos enocntrar pré-melanossomos típicos de pessoas ruivas e melanossomos até o estágio 3, mas nenhum no estágio 4 (maduro).
Não se sabe se a mutação que gera o albinismo Amish está no mesmo loco que a geradora do AOC tirosinase negativo, que a do AOC tirosinase positivo ou em algum outro.

Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP)

Esse tipo de albinismo óculo cutâneo está acompanhado de diátese hemorrágica e tem maior incidência em pessoas de origem porto-riquenha.
Tal síndrome é caracterizada, por um lado, pela hipopigmentação de pele, cabelos e olhos e, por outro, pelo acúmulo atípico de pigmentação nas células endotelias da medula óssea e de outros tecidos, tais como vasos sanguíneos, capilares, rins e nódulos linfáticos. Tais mutações podem acarretar, além de diátese hemorrágica, fibrose pulmonar (presença de tecidos cicatrizados – com fibras - no pulmão, que não executam atividades funcionais e apenas dificultam a respiração) e colite granulomatosa (inflamação intestinal).
A SHP é uma espécie de “pseudo hemofilia”, pois o que compromete a pigmentação do indíviduo e determina seu albinismo é um defeito plaquetário.
Sugere-se que o defeito básico que determina essa síndrome esteja nos lisossomos, o que explicaria simultaneamente o albinismo óculo-cutãneo, o defeito plaquetário e o acúmulo de material ceróide.
Os indivíduos que apresentam SHP são em geral tirosinase positivo, sua expressão é menos grave do que a do AOC tirosinase positivo simples. Todavia, em povos mais claros, podemos encontrar indivíduos c/ SHP e albinismo tirosinase negativo.

Síndrome de Chediak-Higashi (SCH):

Casos dessa síndrome foram encontrados em Cuba e têm maior incidência em pessoas de origem espanhola.
Nessa síndrome, além de albinismo universal, o indivíduo apresenta anemia, neutropenia, trombocitopenia e infecções recorrentes.
Tais problemas são conseqüência de alterações nos granulócitos do sangue periférico e formas irregulares em seu citoplasma; lisossomos agigantados e leucócitos com atividade migratória mais lenta que o normal (ou seja; as células de defesa do organismo demoram muito a se deslocar para o local onde há uma bactéria).
Ocorrem infecções recorrentes porque, embora as bactérias sejam fagocitadas (capturadas) normalmente pelos leucócitos, sua digestão é muito lenta, pois os vacúolos formados para a digestão recebem pouca peroxidase (enzima necessária ao processo digestivo) dos lisossomos, de modo que a função antimicrobiana dos leucócitos torna-se defeituosa.
Assim como na SHP, na SCH sugere-se que o defeito genético gerador de toda a síndrome esteja nos lisossomos.
Os afetados geralmente falecem ainda na infância.

AOC Castanho:

Há relatos de casos desse tipo de albinismo na Nigéria.
O AOC castanho caracteriza-se por uma redução generalizada do pigmento da pele, que fica bem clara, não podendo bronzear-se a apresentando sardas quando exposta em demasia ao Sol. Embora haja também grande sensibilidade ao Sol, ela é menor que a apresentada por indivíduos albinos tirosinase negativo e positivo.
Os cabelos apresentam coloração castanha e os olhos podem variar de azuis a castanho amarelados. Entretanto, nistagmo e hipopigmentação da retina estão presentes, gerando problemas visuais.
Presume-se que o AOC Castanho seja uma forma menos grave do AOC Tirosinase positivo.

Síndrome de Cross:

Trata-se de uma síndrome óculo-cerebral com hipopigmentação associada.
Ou seja: o indivíduo afetado pela Síndrome de Cross apresenta retardo neuro motor, retardo no crescimento e na erupção dos dentes; hipopigmentação na pele e cabelos (semelhante ao AOC tirosinase positivo); e anomalias oculares que incluem microcórnea opaca, ausência aparente da íris, nistagmo e cegueira total.
O indivíduo apresenta uma hipopigmentação de pele e cabelo causada pela existência de um número muito pequeno de melanossomos (a maioria no estágio 3) nos melanócitos. E esses poucos melanossomos distribuem-se de forma irregular pelo citoplasma.
Portanto, o problema gerador da baixa pigmentação não está relacionado à dificuldades na síntese da melanina (como no caso dos albinismos tirosinase positivo e negativo). O que impede o desenvolvimento da pigmentação normal é a ausência de quantidade suficiente na pele de células onde ocorre a produção de melanina.

Albinismo da Criança Lua:

Nesse tipo de albinismo, além da hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, verififca-se retina despigmentada com ausência aparente da mácula (região da retina responsável pela visão central), nistagmo, estrabismo, miopia e percepção reduzida das cores.
Ocorrem ainda problemas como ossos finos; musculatura com força reduzida; excesso de cartilagem em algumas regiões (nariz, garganta e orelhas); mãos pequenas e com sudorese excessiva e deficiência de hormônios sexuais, deixando os homens com a voz mais aguda que o normal.

Albinismo Óculo-cutâneo de Herança Autossômica Dominante:

Albinismo de Bergsma e Kayser-Kupper:

Este tipo de albinismo é o único conhecido de herança autossômica dominante, isto é, que precisa da presença de apenas um gene para se manifestar e, assim, afeta indivíduos com genótipo Aa.
Os indivíduos são loiros, de olhos azuis e não conseguem se bronzear.
Embora a pupila seja maior que o normal e haja transiluminação difusa da íris, bem como ausência de reflexo foveal, seus problemas visuais são menos severos que os dos demais tipos de albinismo óculo-cutâneo.
A retina não é totalmente despigmentada; ocorre despigmentação em apenas algumas áreas espalhadas pela retina, embora essa despigmentação seja mais acentuada na região macular.
A acuidade visual, após correção, está apenas um pouco abaixo da normal: 20/30.

Albinismo Óculo-cutãneo Ligado ao X

Síndrome de François-De Rouck:

Única forma de albinismo conhecida cuja herança não é autossômica, estando ligada ao gene sexual X, de modo que afeta muito mais homens do que mulheres, uma vez que os homens (XY) precisam ter apenas um gene afetado para se manifestar a síndrome, enquanto que as mulheres (XX) precisam ter dois.
Esta síndrome é caracterizada pela hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, bem como por problemas visuais tais como distrofia retiniana, estando a acuidade visual abaixo de 5/10.

Albinismo Cutâneo:

Síndrome de Ziprokowski-Margolis:

Esta síndrome foi encontrada em pessoas de origem judaica no Egito e não se trata de herança autossômica, pois tudo indica que esteja ligada ao gene sexual X.
Tal síndrome é caracterizada pela surdez total e pela presença simultânea de hiperpigmentação em algumas poucas áreas do corpo e hipopigmentação em outras, embora em ambas as áreas o número de melanócitos presentes seja normal.
A coloração do cabelo varia de branco à amarelo palha. A retina é normalmente pigmentada e não há nistagmo ou fotofobia. Não há. Portanto, problemas visuais.

Albinismo da Ilha de Lençóis:

Esse tipo de albinismo cutâneo foi encontrado em residentes da Ilha de Lençóis, no Maranhão.
Seus diferentes afetados apresentam hipopigmentação variada. A cor dos olhos também varia de verde a castanha escura. E, embora a retina seja normalmente pigmentada, verifica-se a presença de nistagmo e fotofobia leve.

Albinismo de Pele Vermelha em Indígenas da Nova Guiné:

Trata-se de um tipo de albinismo cutâneo com nistagmo associado encontrado em tribos negras da Nova Guiné, em que o indivíduo afetado possui pele vermelha-acastanhada, cabelos que variam de quase branco a preto, fotofobia e nistagmo.
Embora haja fotofobia e nistagmo, os olhos e a retina apresentam pigmentação normal


Problemas Visuais:

Todas as pessoas que apresentam albinismo óculo-cutâneo sofrem de sérios problemas visuais, que estão relacionados principalmente com o fato de que a retina de albinos é hipopigmentada e a ligação do nervo óptico com o cérebro é diferente da que se verifica em não albinos.
Entre os problemas visuais decorrentes do albinismo temos: ambliopia; pouco ou nenhum reflexo foveal; nistagmo; fotofobia; transiluminação da íris; reflexo vermelho; erros de refração (hipermetropia, miopia e astigmatismo) e baixa acuidade visual. Devido a esses problemas visuais, diz-se que pessoas albinas apresentam visão subnormal.

1) Ambliopia:

A ambliopia é um distúrbio visual que pode ser detectado no consultório oftalmológico no momento em que o paciente lê a tabela de optotipos (letrinhas projetadas à distância). Na ambliopia há uma diferença na leitura de duas ou mais linhas da tabela entre os dois olhos.
Apesar desta diferença, o olho com o qual o paciente “enxerga menos” é considerado saudável. O problema está no processo do desenvolvimento visual que é composto de muitos fatores. Pode-se dizer então que o desenvolvimento sensorial do olho amblíope foi interrompido ou prejudicado em algum momento.
A ambliopia pode ser monocular ou afetar os dois olhos podendo ser tratada com bastante sucesso quanto mais cedo for detectado o problema.
Para saber se seu filho ou aluno tem ambliopia peça que ele tampe um dos olhos com a mão e com o olho descoberto leia algo visível à distância. Depois repita o procedimento no outro olho. Este é um teste simples mas que pode ajudar bastante.
Qualquer dúvida ou problema identificado encaminhe imediatamente a criança ao oftalmologista.

2) Erros de Refração:

A luz penetra nos olhos através da córnea, que é uma membrana convexa transparente que cobre a parte anterior do olho. A curvatura da córnea faz com que a luz refrate (mude sua direção), de modo a convergir para a retina, que se trata de uma película sensível à luz localizada dentro da cavidade do olho, em sua porção posterior.
Na visão normal, não há erros de refração e, portanto, o ponto focal da luz está exatamente localizado sobre a retina.
Entre os problemas visuais existentes, os distúrbios mais comuns são falhas na refração (problemas com o foco), que ocorrem quando a forma de córnea está incorreta, de modo que o foco dos raios de luz não estejam sobre a retina. De acordo com a incorreção da córnea, podemos ter: miopia, hipermetropia ou astigmatismo.
A maioria dos albinos apresenta algum desses erros de refração, sendo mais comuns a hipermetropia e o astigmatismo associados. Mas também existem casos de albinos que apresentam miopia.

a) Hipermetropia: esse distúrbio visual ocorre quando a córnea apresenta um formato muito plano, fazendo com que o ponto focal se desenvolva após a retina, o que compromete principalmente a visão de perto, tornando a imagem borrada, e dificultando especialmente a leitura de textos.
Em geral, a hipermetropia é conseqüente de uma má formação congênita do olho, na qual o diâmetro do globo ocular é mais curto que o normal. Mas, em casos mais raros, ela pode provir de uma capacidade refratária reduzida da córnea e do cristalino (hiperopia).
A hipermetropia pode ser compensada, especialmente em crianças e jovens (que ainda têm o cristalino flexível), forçando-se os olhos de modo a usar o poder de acomodação do cristalino, levando os raios luminosos para o plano focal da retina. Porém, esse esforço resulta em:dores de cabeça, sensação de peso nos olhos, lacrimejamento, ardor e vermelhidão.
Pode-se amenizar os efeitos da hipermetropia mediante uso de óculos de grau com lentes
positivas ou lentes de contato, que reposicionam a imagem sobre a retina, ou mediante cirurgia para correção desse problema de refração. No caso de pessoas albinas, no entanto, a cirurgia refrativa não corrige o problema, sendo necessário o uso de óculos.


b) Astigmatismo: distúrbio visual que se verifica quando a córnea não é perfeitamente esférica como deveria ser (e sim ovalada), apresentando uma maior curvatura em uma direção, o que produz mais de um ponto focal, comprometendo tanto a visão de longe quanto a de perto, o que torna a imagem levada ao cérebro deformada, distorcida ou desfocada.
Isso ocorre porque a irregularidade na curvatura da córnea faz com que os raios de luz cheguem em pontos diferentes da retina: alguns são direcionados em mais de um ponto na retina e outros à frente ou atrás dela.
Tal como ocorre com os demais erros de refração, o astigmatismo geralmente é congênito, ou seja, está relacionado a uma herança genética que leva a uma má formação da córnea, porém a causa dessa má formação ainda é desconhecida.
O astigmatismo, na maioria dos casos, aparece no nascimento e sofre poucas alterações durante o desenvolvimento. Entretanto, coçar os olhos pode favorecer o aumento do astigmatismo.
O astigmatismo pode estar associado a miopia, hipermetropia e presbiopia (vista cansada), mas nem sempre afeta os dois olhos.
Esse erro de refração pode ser corrigido com o uso de óculos, lentes de contato ou cirurgia refrativa. As lentes de contato devem ser adaptadas para curvaturas específicas e com espessuras diferentes ao longo da superfície ocular, de modo a compensar a superfície irregular da córnea. Quanto maior o grau do astigmatismo, maior é a diferença de espessura da lente de contato.

c) Miopia: tal distúrbio ocorre como conseqüência de uma córnea muito curva, o que faz com que o ponto focal se forme a frente da retina, comprometendo principalmente a visão de longe e deixando a imagem borrada e difícil de ser visualizada,conforme a intensidade do problema.
A miopia pode ser estacionária ou progressiva e seus sintomas mais evidentes são: dificuldade para identificar objetos afastados; assistir a filmes; dirigir automóveis; etc. Embora a capacidade visual pareça melhorar ao se fechar um pouco os olhos, é aconselhável o uso de recursos ópticos para a correção da miopia, pois quando ela não é corrigida devidamente podem ocorrer dores de cabeça, lacrimejamento ou tensão ocular.
A miopia pode ser congênita ou, de acordo com alguns estudos, se resultado de uma sobrecarga dos olhos com trabalhos realizados muito de perto. Alguns pesquisadores apontam ainda a relação de vários outros fatores, incluindo os ambientais, como causa desse problema.
Como tratamento da miopia são receitados óculos de grau ou lentes de contato para compensar o erro de refração, ou ainda cirurgia refrativa, mas esta última não corrige o problema nos casos de albinismo.

3) Transiluminação da Íris:

Histologicamente, podemos descrever a íris da seguinte maneira: a porção anterior é constituída por camadas de fibroblastos e melanócitos e a porção central abriga o estroma da íris onde eventualmente fibroblastos e melanócitos também podem estar presentes. A porção posterior se dispõe de fibras nervosas, células mioepiteliais pigmentadas e epitélio pigmentado. E essa pigmentação da íris é resultante primordialmente da presença de melanina
A pigmentação da íris tem por função proteger os olhos dos raios solares e permitir que a luz entre no olho apenas pelas pupilas. No entanto, em pessoas albinas, como a íris é hipopigmentada, essa proteção é muito pequena, de modo que a luz muitas vezes consegue atravessar a íris e é a este fenômeno que denominamos transiluminação da íris.
Em razão disso, pessoas albinas têm dificuldade de enxergar em ambientes muito iluminados e devem usar óculos de sol sempre que forem expor-se ao Sol, para que a radiação solar não comprometa a retina.

4) Nistagmo:

Nistagmo é o movimento involuntário, oscilatório, rítmico e repetido do globo ocular, que dificulta muito o processo de focagem das imagens. Os movimentos podem ocorrer de um lado para outro, de cima para baixo ou até mesmo em movimentos circulares e podem surgir isolados ou associados a outras doenças.
Em geral, o nistagmo provoca incapacidade de manter fixação estável, gerando significativa ineficiência visual, especialmente para visão à distância.
O nistagmo pode ocorrer por inúmeras razões, podendo ser congênito ou adiquirido (como conseqüência de distúrbios neurológicos, por exemplo). . O nistagmo congênito raramente surge logo ao nascimento e é mais freqüente entre 8 e 12 semanas de vida.
Crianças com nistagmo devem ter um apoio educacional adequado com o objetivo de aprimorar o processo de focalização de imagens, por meio de condicionamento
A terapêutica para o nistagmo ainda é limitada, mas muito pode ser feito para melhorar a visão de quem tem esse problema. Pode-se recorrer à ortóptica (oclusão alternada), tratamento óptico (com uso de prismas) para corrigir o mau posicionamento da cabeça, mudança dos óculos por lentes de contato (para prevenir outros problemas oftalmológicos), etc.
Pode-se ainda recorrer ao tratamento medicamentoso com substâncias estimuladoras do sistema neurotransmissor inibitório ou depressoras do sistema neurotransmissor excitatório. Além disso, há novos estudos que indicam como tratamento a aplicação periódica da toxina botulínica (botox) para reduzir os movimentos oculares, mas tal forma de tratamento não teve resultados comprovados até o momento.
Há também o tratamento cirúrgico do nistagmo, que objetiva a melhoria da acuidade visual através de procedimentos específicos nos músculos dos olhos.

5) Estrabismo:

O estrabismo equivale à perda do paralelismo dos olhos, pois desvia os olhos para posições diferentes. Esse desvio pode ser constante e sempre notado ou ocorrer apenas em alguns momentos.
No olho humano, existem seis pares de músculos extra-oculares, presos do lado de fora de cada globo ocular, que trabalham em conjunto para controlar os movimentos oculares. Em cada olho, dois músculos movimentam os olhos para a direita e a esquerda, enquanto que os outros quatro movimentam os olhos para cima e para baixo. Quando esses músculos não estão em equilíbrio de forças e não trabalham em conjunto, ocorre o estrabismo.
O estrabismo é mais freqüente entre as crianças, mas pode ocorrer também nos adultos. Atinge de maneira similar homens e mulheres, podendo ser congênito ou causado por doenças neurológicas, diabetes, doenças de tiróide, tumores cerebrais, cataratas, acidentes, entre outros. Há ainda o pseudoestrabismo, que vem a ser uma condição em que fatores anatômicos ou funcionais podem simular um desvio nos olhos.
Crianças com paralisia cerebral, Síndrome de Down, hidrocefalia ou tumores cerebrais podem desenvolver estrabismo, uma vez que o funcionamento dos músculos oculares é controlado pelo cérebro.
Temos como sinais da presença de estrabismo: visão dupla; embaralhamento visual; embaçamento aos esforços visuais; entortar a cabeça para ver; fechar um olho na claridade e piscar constantemente. Caso haja suspeita, são necessários exames oftalmológicos para determinar sua causa e iniciar o tratamento imediatamente.
Não há cura espontânea para o estrabismo, apenas por meio de tratamento, cujo principal objetivo é preservar a visão, colocar os olhos de forma paralela e recuperar a visão binocular. O tipo de tratamento de estrabismo depende muito de qual é sua causa, podendo ser clínico, cirúrgico ou óptico.
Há ainda o tratamento com a aplicação intramuscular de toxina botulínica (botox), que provoca uma paralisia temporária do músculo e ajuda em alguns casos recomendados de estrabismo.

6) Fotofobia:

Trata-se da aversão à luz, decorrente de uma excessiva sensibilidade à luz. É muito comum em pessoas albinas, em razão da pouca pigmentação nos olhos. Pode ser amenizada mediante o uso de lentes de contato de coloração mais escura.

7I Visão Subnormal:

Uma pessoa possui visão subnormal (ou baixa visão) quando há comprometimento do funcionamento visual em ambos os olhos, mesmo depois de feita a correção de erros de refração comuns (miopia, hipermetropia e astigmatismo) com uso de óculos, lentes de contato ou cirurgias oftalmológicas.
Este comprometimento visual deve equivaler a uma acuidade visual menor que 0,3 (30%), até a percepção de luz ou, um campo visual menor que 10 graus do ponto de fixação.
A Organização Mundial de Saúde (OMS) considera deficiente visual a pessoa que é privada, em parte (segundo critérios pré-estabelecidos) ou totalmente da capacidade de ver. Assim sendo, as pessoas com visão subnormal são tidas como deficientes visuais.
Os principais indícios relacionados à baixa acuidade visual são: constante irritação ocular, excessiva aproximação junto ao rosto para ler ou escrever, dificuldade para leitura à distância, esforço visual, inclinação da cabeça para tentar enxergar melhor, dificuldade de enxergar pequenos obstáculos no chão, nistagmo (olho constantemente trêmulo), estrabismo ou dificuldade de enxergar em ambientes claros.
As formas de tratamento para pessoas com visão subnormal consistem na adoção de recursos ópticos e não ópticos a fim de estimular o indivíduo a utilizar melhor sua capacidade visual e promover sua inserção social no ambiente escolar e ou profissional.

As pessoas com albinismo óculo-cutãneo apresentam, em média, acuidade visual em torno de 20/200 (isto é, 10% de acuidade visual), mas esse valor pode variar para mais ou para menos dependendo da pessoa. No entanto, raramente é superior a 20/60 (30%).
Portanto, o portador de albinismo óculo-cutãneo possui visão subnormal e, assim, é considerado deficiente visual, podendo prestar concurso público nesta categoria.

Na verdade, recomenda-se mesmo que a pessoa Albina preste concurso como deficente visual, pois desta maneira poderá solicitar prova com letra ampliada.

Fonte: http://albinosdomeubrasil.blogspot.com.br/

Albinismo e a sala de aula

Professores que tenham um aluno com albinismo em sua sala de aula:

A maioria das crianças com albinismo podem participar de programas educacionais em geral com um apoio apropriado. As informações a seguir respondem às perguntas mais comuns que os professores têm sobre ajudar um estudante com albinismo.

1) Quais são os efeitos do albinismo na visão do meu aluno?

A carência de pigmento durante o desenvolvimento dos olhos causa um desenvolvimento anormal da retina e afeta a formação dos caminhos dos nervos óticos dos olhos para o cérebro, o que causa uma acuidade visual diminuída ou a visão subnormal, que não pode ser corrigida com as lentes de óculos comuns, que corrigem a maioria dos problemas visuais. Os adultos com albinismo normalmente descrevem sua visão como a falta de detalhes finos. Os óculos normais e as lupas e telelupas podem proporcionar uma boa melhoria. A maioria das pessoas com albinismo utiliza sua visão para leitura e não necessita de Braile. Alguns têm a visão bastante boa até para dirigir um automóvel.

2) Até que ponto é grave a deficiência visual de meu aluno?

O grau de deficiência visual das crianças com albinismo varia muito. As pessoas com albinismo não têm uma visão perfeita, mas o albinismo não causa cegueira. A visão da criança também pode variar conforme a luz do sol e a luz artificial atuarem na classe, a fadiga visual e outros fatores que variem conforme as horas passam durante as aulas. A maneira como cada criança convive com sua deficiência é muito particular e cada caso deve ser avaliado individualmente.

3) Um estudante com albinismo pode freqüentar uma sala de aula normal?

Sim, a maioria dos estudantes com albinismo podem participar de aulas normais com uma ajuda apropriada.

4) Que modificações necessito fazer em minha sala de aula para ajudar meu aluno?

O professor, os pais e o oftalmologista da criança devem trabalhar em equipe para determinar as mudanças necessárias na sala de aula. Algumas modificações básicas seriam:

- A mudança da carteira da criança para a primeira fila, de modo que ela tenha uma visão melhor da lousa.

- Garantir que a carteira do aluno fique em uma posição que evite luzes fortes ou reflexo das janelas.

- Permitir que o aluno copie a matéria diretamente da matriz, evitando o esforço de copiar da lousa.

- Aumentar o tamanho das letras de provas e apostilas.

5) Meu aluno precisa de livros ampliados? (Xerox ampliados)

Os estudantes podem ou não necessitar da ampliação dos livros. O aluno é que deve informar quando e quais livros devem ser ampliados. O professor deve ter em mente, que alunos mais velhos podem preferir livros normais para não terem a sensação de serem diferentes do resto da classe. Uma boa solução é que o aluno use o livro normal em sala de aula e tenha uma ampliação em casa.

6) Meu aluno necessita Braile?

Provavelmente não. A maioria dos alunos com albinismo têm visão suficiente para usar o texto normal, mesmo que usem uma ampliação ou uma lupa.

7) Existem aparelhos óticos que poderiam ajudar meu aluno?

A maioria dos alunos com albinismo devem usar lupas e telelupas para leitura. Um oftalmologista especializado em visão sub-normal pode prescrever aparelhos específicos para a criança.

8) Existem tecnologias que ajudam estudantes com albinismo?

Os computadores podem ser grandes aliados no aprendizado. Os alunos devem começar a aprender a utilização do teclado com jogos, ainda no jardim de infância e a datilografar. Alunos mais velhos podem usar um notebook para tomar notas em classe e imprimi-las em casa. Alguns utilizam uma lupa eletrônica que amplia textos em um monitor. Os livros gravados, audio-books também podem ser aproveitados, evitando a fadiga visual.

9) Que mudanças posso fazer nas provas normais?

Existem várias coisas que você pode fazer para adaptar uma prova para um estudante com visão subnormal:

- Amplie as letras da prova,

- Leia a prova para o estudante,

- Permita que o aluno consulte os livros,

- Permita o uso de uma lupa,

- Aumente o limite de tempo da prova.

10) Meu aluno com albinismo precisa de ajuda social?

O lado social da educação pode ser o aspecto mais desafiador para uma criança com albinismo. É comum que as crianças podem ser cruéis, especialmente com as pessoas que são diferentes. Os alunos com albinismo são diferenciados por seu aspecto físico. E as modificações que a criança pode necessitar para compensar a visão subnormal às vezes lhe dá uma sensação ainda maior de isolamento. Por tanto, é importante que o professor evite chamar ainda mais a atenção sobre o aluno com albinismo.

11) Que adaptações um aluno com albinismo precisa para a Educação Física?

Os professores precisam encontrar maneiras de incluir os alunos com visão subnormal em todas as atividades e evitar que se sintam excluídos. O sol é o maior inimigo do aluno, tanto para os olhos como para a pele e precisa ser evitado ao máximo possível. A melhor solução é a prática de atividades em ginásios e piscinas cobertos.

12) Como posso ajudar meu aluno fora da sala de aula?

Como professor, você pode ser a primeira pessoa a intervir na vida da criança, principalmente se ela vêm de uma família carente. Se a família não têm recursos, a saúde pública deve ser procurada para exames oculares, avaliação da visão subnormal e treinamento para a independência, que pode ajudar uma criança com albinismo.
Fonte: http://albinosdomeubrasil.blogspot.com.br/

Albinismo - aspectos sociais e emocionais

Aspectos Sociais e Emocionais do Albinismo

As atitudes sociais influem na experiência pessoal do albinismo. Estas influências podem variar de pessoa a pessoa e em diferentes etapas da vida. Falamos também sobre as emoções associadas ao albinismo. É o equilíbrio e a ação mutua entre a resposta interna do individuo e o mundo ao seu redor que faz nascer e sustentar um sentido de ser. O albinismo é uma parte importante deste sentido de si mesmo.

A primeira questão: É uma deficiência?

Nem a opinião pública, nem quem passa por esta condição estão de acordo em que o albinismo é ou não uma deficiência. Esta ambigüidade cria um problema ao referir-se ao albinismo.
Também dificulta a quem é albino para identificar-se como grupo. O albinismo pode ser visto como uma condição muito peculiar. Sua particularidade têm deixado isoladas muitas pessoas com albinismo. Atitudes sociais frente ao albinismo criam condições similares a outros grupos de deficientes ou minorias. Estas atitudes incluem a falta de compreensão, o medo do desconhecido e o preconceito baseado em aparências.
Nos Estados Unidos, o Estatuto de Deficientes define a deficiência de um indivíduo como “uma limitação substancial de funções físicas ou mentais a uma ou mais atividades importantes da vida”. Deste ponto de vista, é justo lembrar que o albinismo constitui uma deficiência visual. Uma deficiência pode ser definida como “os obstáculos que uma pessoa encontra ao longo da vida, em importar sua origem”. De tal maneira que uma pessoa deficiente pode ou não ter uma grande desvantagem na busca pelo tipo de vida que desejaria ter.
A identificação do albinismo como uma deficiência se complica pelo conceito de cegueira legal. A cegueira legal ou estar cego, defini-se como uma acuidade visual de 20/200, ou menos, no melhor dos olhos, com a melhor correção possível. Sob esta definição, algumas pessoas com albinismo são legalmente incapacitados visuais e outras não. Mesmo com a variação da capacidade visual, os problemas sofridos são similares para todos com albinismo.

A Segunda Questão: Aparência Física

O que mais chama a atenção sobre as pessoas com albinismo, pelo menos inicialmente, não são suas limitações visuais e sim sua aparência. O cabelo e a pele brancos do albinismo óculo-cutaneo são um fator poderoso desde o momento do nascimento.
O novo bebê, com freqüência, não se parece com nenhum dos membros de sua família. Nas raças que não são brancas, a cor do bebê com albinismo mostra um contraste ainda maior em relação à família e ao grupo étnico. A cor é uma característica de grande impacto cultural, tanto no passado como no presente. Pessoas estranhas ao circulo familiar frequentemente dirão coisas desagradáveis sobre a aparência da criança.
Mas além da cor, os olhos da criança se movem muito rápido, sem conseguir um foco simultâneo. A criança terá que se concentrar, inclinar sua cabeça ou olhar os objetos de bem próximo. As lentes de contato, lentes normais e lupas podem ser necessárias para aumentar a visão. É possível que a criança com albinismo se sinta isolada, não somente por sua aparência, mas também pela dificuldade do seu cotidiano.
A noção de ser diferente pode levar a um esforço imenso para portar-se normalmente, de qualquer jeito que seja possível. Se produzem pressões internas e externas para dissimular as diferenças obvias do albinismo. Este esforço pode resultar em um grande stress para a pessoa, que continuamente trata de otimizar sua capacidade visual. Isto pode levar a que a pessoa negue o albinismo e que oculte uma parte de seu ser.
Durante os primeiros anos e através da vida, a família e os amigos próximos podem diminuir o isolamento e a negação de si mesmo. Ser estimulado e valorizado como pessoa pode ser a base de uma auto-aceitação que dure para toda a vida e lhe dê uma força interior. As demonstrações de afeto e estimulo devem incluir uma clara aceitação da condição do albinismo. É de suma importância que os familiares examinem o impacto que terá o albinismo em cada uma de suas vidas.

A Terceira Questão: Idioma, Mito e Estereótipo

A língua dá forma às idéias e cria uma realidade. A palavra “albino” faz parte de muitos idiomas, inclusive o inglês, o espanhol e o português. Algumas pessoas estão de acordo com esta palavra e até preferem ser chamadas de albinos. Mas algumas vezes, a palavra “albino” é usada de maneira a ferir pessoas com esta condição. Muitos pensam que não ético referir-se a uma pessoa com base em uma característica. Ainda que às vezes dificulte, é importante usar o termo “pessoa com albinismo” em vez de “albino”. Note que “pessoa com albinismo” coloca a pessoa antes de sua condição.
O tormento das brincadeiras de mau-gosto e dos apelidos são outras maneiras que a linguagem pode ser usada para desumanizar. Quase todas as crianças passam por isto durante seus anos escolares e têm que desenvolver estratégias positivas para resistir. Pais e professores, junto com informação sobre albinismo podem ajudar com este problema.
O albinismo inspira mitos culturais em todo o mundo. Desde a idéia de que pessoas com albinismo têm poderes mágicos, até ao mito de que têm problemas mentais. Fora da raça branca, um mito comum é de que os bebês com albinismo são conseqüência de uma união entre uma mulher negra e um homem branco. Outro mito comum é que as pessoas com albinismo devem ter olhos vermelhos. As pessoas com albinismo normalmente têm olhos azuis, que às vezes aparecem vermelhos sob certas luzes, como os flashs de uma máquina fotográfica. As pessoas com albinismo herdaram um legado de mitos irracionais sobre si mesmos.
A publicidade, o cinema e a imprensa também têm contribuído para os estereótipos errados sobre o albinismo. Um personagem com albinismo é sempre representado como o vilão, o delinqüente, o sobrenatural ou o sádico. Reportagens e artigos de enciclopédias também têm passado informação falsa ou incompleta sobre o albinismo. É difícil educar o público sobre o albinismo.

Quarta Questão: A Família

É vital que a família tenha informação precisa sobre o albinismo. Os pais necessitam de apoio e tempo para entender a condição de seu filho. Os pais e outros familiares podem enfrentar alguns estereótipos previamente inculcados sobre o albinismo. As crianças devem compreender porque seu irmão tem uma aparência diferente e porque parecem chamar tanto a atenção. Não existe força maior que a família para ajudar a uma criança com albinismo a compreender-se e a aceitar a si mesmo.

O Componente Emocional do Albinismo

Junto com as influências externas da sociedade, cada pessoa têm uma resposta essencial e vital a suas experiências pessoais com o albinismo. Estas respostas pessoais moldam quem são e como se adaptam. Uma forte resposta emocional é uma parte normal do crescimento e do desenvolvimento intelectual. Emoções suprimidas frequentemente voltam e causam stress, depressão e males físicos.
Respostas emocionais relacionadas com o albinismo ocorrem através da vida por muitas frustrações e desafios que representa esta condição e pelas influências sociais já mencionadas. É muito importante desenvolver maneiras saudáveis para expressar e integrar estas emoções. Primeiro é necessário reconhecer estes sentimentos e determinar sua origem. Os pais podem ajudar com isto ao determinar o tipo de sentimento e evento que o levou a sentir-se assim. Por exemplo, um pai pode dizer "sei que está triste porque não pode nadar com os outros." Depois o pai pode ajudar ao menino a fazer algo com esta emoção. Até que seja falar sobre a situação, jogar, gritar, correr, chorar - qualquer desabafo físico que deixe sair este sentimento. Este reconhecimento é essencial para sentir uma emoção.

Conclusão

Uma necessidade elemental do ser humano é de ser “visto” por outras pessoas, ser conhecido e ser aceito. Isto é especialmente certo para as pessoas com albinismo, que são observados por muitos, mas realmente “visto” por poucos. O relacionamento com outras pessoas com albinismo é uma forma de diminuir o isolamento e compartilhar seus conhecimentos e experiências com um grupo. É uma forma de ganhar confiança e se fortalecer para fazer frente aos desafios que apresenta esta condição.
O albinismo, inesperado para a família, pode ser um agente de aceitação, entendimento e amor, que inclue todos os familiares e cada uma de suas diferenças. É uma manifestação física única, com triunfos e desafios próprios. Por meio dos esforços de uma família dedicada e de indivíduos, o albinismo está sendo conhecido e entendido.

June Waugh.

Como enfrentar as brincadeiras (de mau-gosto) e os Apelidos

Muitos pais dizem que as brincadeiras de mau-gosto, a insensibilidade e a ignorância foram seus maiores desafios. Os jovens relatam apelidos como Branco, Branca de Neve, Gasparzinho, Quatro Olhos, Ceguinho, Vovô e Vovó. Lhes perguntavam porque sacudiam a cabeça, se tomaram banho em cloro e outras perguntas imbecis. Recordam também que eram sempre excluídos de jogos, por não serem suficientemente hábeis.
Compreender este comportamento é um dos primeiros passos para aprender a lidar com estas experiências e ajudar seu filho com albinismo a fazer frente a estas situações.

O que faz com que os jovens criem piadas e ponham apelidos?

Como se origina um comportamento insensível?

Uma razão pode ser o medo. Os antigos acreditavam que ao nomear algo, podiam controlá-lo. Hoje, sabemos que as pessoas podem ser influenciadas ao ser nomeadas repetitivamente até que começam a acreditar no nome e atuar como tal.
Outros motivos para colocar apelidos e fazer brincadeiras de mau-gosto são a ignorância, a curiosidade e a falta de habilidade para expressar-se construtivamente.
Algumas pessoas brincam para quebrar o gelo e conhecer a outra pessoa, ou para expressar afeto. Este tipo de brincadeira geralmente não causa danos, mas se a pessoa com albinismo não tem uma imagem positiva de si mesma, até as brincadeiras bem intencionadas podem ser dolorosas.
A primeira sugestão é desenvolver uma boa imagem de si mesmo e uma atitude positiva frente ao albinismo. As perguntas idiotas podem converter-se em causos interessantes, se você tiver confiança em si mesmo.
Os pais podem ajudar seu filho a enfrentar os comentários maldosos estimulando que ele compartilhe suas experiências e seus sentimentos sobre elas. Também podem ajudar seu filho buscando novas respostas para as piadas e apelidos, ao praticar diálogos.
Muitas vezes, ao apresentar informação sobre o albinismo em sala de aula, se reduz a intensidade das piadas e brincadeiras de mau-gosto. Isto pode ser promovido pelos pais do aluno, dependendo das circunstancias. Os pais podem precisar educar primeiro os professores.
As escolas devem ensinar às crianças que o comportamento cruel com pessoas de qualquer tipo de diferença é uma forma de discriminação. Uma série de lições sobre diferentes deficiências pode proporcionar informação sobre o albinismo no contexto de uma variedade de deficiências e outras diferenças. Isto pode ser feito ao nível infantil através de bonecos, vídeos e outros materiais.

Fonte: http://albinosdomeubrasil.blogspot.com.br/

Albinismo em Resumo

O termo albinismo provém do latim albus, que significa branco, e se trata de uma condição rara em que o indivíduo apresenta defeitos genéticos que inibem ou reduzem acentuadamente a produção de melanina (pigmento que dá cor à pele, aos pêlos, ao cabelo, à íris e à retina) em seu organismo.

Existem vários tipos de albinismo, sendo o albinismo universal (óculo-cutâneo) o tipo mais comum. Ele pode ocorrer em qualquer raça, mas sua incidência é mais frequente na raça negra.

Os tipos de albinismo são os seguintes:

1) Albinismo Ocular:

O indivíduo apresenta pigmentação abaixo do normal apenas na área interna dos olhos, ou seja, na íris e no fundo do olho (retina).

Pessoas que apresentam albinismo ocular têm aparência comum para pele e cabelos, mas possuem problemas visuais, decorrentes da ausência de quantidade normal de pigmento na íris e no fundo da retina.

2) Albinismo Cutâneo:

O indivíduo apresenta pigmentação abaixo do normal apenas na pele e cabelo. O albinismo pode afetar toda a pele ou apenas algumas regiões do corpo, sendo dividido assim o Albinismo Cutâneo em 2 tipos:

2.1) albinismo cutâneo parcial: em que o indivíduo possui apenas algumas áreas específicas do corpo despigmentadas;

2.2) albinismo cutâneo total: no qual o indivíduo apresenta despigmentação em todo o corpo e cabelo.

Pessoas que apresentam albinismo cutâneo possuem pele e cabelos muito claros. A pele é muito clara e incapaz de bronzear-se, não devendo ser exposta à radiação solar sem os devidos cuidados, como o uso de protetores ou bloqueadores solares de alto fator. Mas como a área interna dos olhos é normalmente pigmentada, pessoas com albinismo cutâneo não apresentam problemas visuais decorrentes do albinismo.

3) Albinismo óculo-cutâneo:

Este é o tipo mais comum de albinismo. Pessoas que apresentam albinismo óculo-cutâneo – também chamado de albinismo universal - possuem pouca pigmentação na pele, nos cabelos, na íris e no fundo da retina, o que lhes traz problemas com a exposição à radiação solar e também problemas visuais, em geral tão sérios a ponto de o albino ser considerado portador de deficiência visual.

Por existirem diversos tipos de albinismo óculo-cutâneo, é difícil definir um único padrão de aparência para as pessoas albinas. Pode-se dizer que todas elas possuem pele muito clara, que não se torna bronzeada quando exposta ao sol. A exposição ao sol por período prolongado, sem uso de protetores ou bloqueadores solares pode na verdade gerar queimaduras, que variam desde vermelhidão apenas (queimadura de 1º grau), até mesmo surgimento de bolhas (queimadura de 2º grau). Exposição continuada à radiação solar pode provocar mutações nas células da pele, levando ao surgimento de manchas ou até mesmo de tumores (câncer).

A maioria das pessoas com albinismo óculo-cutâneo possui olhos azuis claros ou azuis escuros, mas há também albinos que apresentam olhos verdes. E os olhos, assim como a pele, também devem ser protegidos da radiação solar, com o uso de óculos de sol com proteção contra os raios do sol (UVA e UVB).

O cabelo também é bastante claro, em geral loiro, podendo apresentar até mesmo alguns fios brancos. Mas também há albinos com cabelo loiro mais escuro e alguns com coloração de cabelo tendendo para o ruivo.

O albinismo, sendo ele ocular, cutâneo ou óculo-cutâneo, não afeta a capacidade de o indivíduo desenvolver-se intelectual e socialmente, podendo ele ter uma vida totalmente normal tanto no campo pessoal quanto profissional.

Para que o indivíduo albino possa ter uma vida normal e saudável faz-se necessário apenas que sejam tomados os devidos cuidados com a pele e que a ele seja proporcionado o acesso a recursos ópticos que o ajudem em sua deficiência visual.

Recomenda-se ainda que pais e professores de crianças albinas façam um acompanhamento da criança no ambiente escolar, a fim de evitar que ela se sinta (ou de fato seja) excluída por ser “diferente” e para que não enfrente problemas com o aprendizado em virtude da deficiência visual.

 

Fonte: http://albinismoemdetalhe.blogspot.com.br/2012/02/albinismo-em-resumo.html

Sindrome de Patau

Esta Síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gâmetas com 24.

cromatídeos. Neste caso, o gâmeta passa a possuir um par de cromossomas 13, isto significa dois cromossomas 13, que ao juntarem - se com o cromossoma 13 do gâmeta do parceiro forma um ovo com trissomia, sendo três cromossomas num único lugar.
A esperança média de vida de pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, sendo o maior caso de sobrevivência, relatado até agora, de 10 anos de vida.


Quais as causas?
Não existem causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias está associada à idade avançada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas à ocorrência da não disjunção dos cromossomas, originando assim a trissomia.

Quais os traços característicos da doença? As pessoas que possuem este tipo de anomalia são facilmente “reconhecidas” porque tem características físicas muito específicas e frequentes nesta síndrome, sendo entre elas as mais comuns:
* Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido;
* Pescoço curto;

* Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto;

* Queixo pequeno;

* Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;

* Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça;

* Distância intermamilar grande;

* Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pénis encurvado e nas raparigas, vagina dupla;

* Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas;

* Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço);

* Prega de flexão palmar única.

Quais as doenças associadas?

As doenças vulgarmente associadas a esta trissomia são:

* Anomalias Cardíacas;

* Surdez;

* Polidactilia;

* Deficiência mental.

Para além destas doenças, na maioria dos casos, os mutantes do sexo feminino têm o útero bicorno (é uma má formação uterina em que existe uma membrana que divide o útero em dois lados) e os ovários hipoplásticos, e os do sexo masculino têm criptorquidia (quando não há a descida correcta dos testículos para o escroto).

Existe tratamento?

Para esta anomalia ainda não foi descoberta nenhuma cura viável mas, para diminuir o risco de vida e melhorar algumas anomalias, pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas.

Para além das cirurgias que podem ser feitas para melhorar as condições de saúde dos recém-nascidos com trissomia 13, estes têm que ser logo acompanhados por uma equipa médica desde o seu nascimento. Visto que, as deficiências cardíacas são a causa principal de morte nesta doença, coloca-se um problema no que diz respeito à recuperação cirúrgica, que é, se esta será realmente bem conseguida, tendo em conta que, o prognóstico do quadro clínico é péssimo. Quanto aos pacientes que têm alta, necessitam mesmo assim de ser acompanhados no seu dia-a-dia por médicos e, os pais destes pacientes são previamente ensinados para estar preparados para conseguirem realizar determinadas tarefas que podem ser de importância vital para a sobrevivência do recém-nascido. Apesar de este acompanhamento que pode ser feito, a esperança média de vida das pessoas com este tipo de trissomia é muito baixo.

Podem ter uma vida sexual activa?

Visto que a taxa de sobrevivência de pessoas com esta mutação é muito baixa, não há casos conhecidos de mutantes possuidores desta anomalia com vida sexual activa, e este facto torna-se ainda mais provável porque a maioria dos indivíduos com trissomia 13 morrem após 6 meses de vida.

Quais as dificuldades/limitações?

Nesta trissomia, as maiores limitações estão associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores.

A maioria dos recém-nascidos (90%) não falam nem andam sem a ajuda de aparelhos especializados. Mas mesmo com este tipo de ajudas dos aparelhos e do desenvolvimento da medicina e da ciência, actualmente, a esperança média de vida destes recém-nascidos continua muito baixa (5%).

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Como em todas as trissomias, não há um risco específico para se ter um filho com síndrome de Patau, por isso, qualquer indivíduo com alterações genéticas ou não pode ter um filho com esta trissomia.

Apesar de não haver um risco específico, a probabilidade de um casal ter um filho com esta anomalia é maior quando a idade da mulher é <40 anos.

Casos verídicos:

* “Olá! Muito prazer meu nome e Patrícia sou mãe do João Pedro nasceu com Sindrome de Patau no dia 24/02/05.Tivemos vários problemas ele ficou internado na UFU em Uberlandia durante 2anos tivemos grandes milagres durante este tempo mais foi maravilhoso poder cuidar dele todo este tempo pois os médicos sempre me falavam que seu tempo era pouco aqui junto de mim foi muito difícil tive que abandonar meu outro filho minha casa para me dedicar somente a ele pois morávamos no hospital ele tinha traqueustomia e dependia de um respirador para sobreviver. Mais apesar de tanto sofrimento foi tudo de bom que aconteceu na minha vida, mais Deus no dia 11/03/07 o levou, uma criança linda e cheia de luz e hoje se eu sua mãe puder ajudar a alguém e o que mais quero e também saber mais sobre  outras pessoas  talvez possa aliviar o meu sofrimento.”

Patrícia

*“Eu tenho um filho com esta síndrome. Ele hoje esta completando 9 anos. Já passamos um perrengue com ele e as vezes ainda passo. Só que o meu filho não tem todas as caracteristicas da doença, ele tem baixo peso corporal, fenda palatina, queixo pequeno, orelha de implatação baixa, hemangiomas planos na cabeça, hernia inguinal, penis encurvado, ele nasceu com os dedos sobrepostos aos outros e unhas estreitas e um severo retardo mental. Mas a cada dia que passa ele melhora cada vez mais, ele tambem e muito nervoso, mas só toma remedio para dormir neoleptil 4%,ele gosta que agente cante a musica de abertura da novela da cor do pecado: esse corpo moreno cheiroso e gostoso que você tem, ele adora, só que ele é loirinho, não sei se os filhos de vocês são. Eu fiquei sabendo que todas as crianças com essa síndrome são louras será que é verdade. Eu conheci uma menina com essa síndrome no hospital Nossa Senhora do Loreto na Ilha do Governador no Rio de Janeiro, ela é de Santa Catarina ela também era lourinha e parecia que era irmã gemea do Daniel. Falei muito não é, é que quando eu começo a falar dele eu não paro. Eu também tenho mas dois filhos são normais, um tem 5 anos que completou no ultimo dia 06/08/2007;a mais nova tem 12 meses que faz um ano no dia 28/08/2007.e o Daniel faz 21/08/2007.Viu eu só tenho filho em Agosto e de 4 em 4 anos. Foi bom conversar com vocês. Já ia me esquecendo ele se alimenta normal come de tudo, e fala mamãe e vovó, e quando quer comer ele pede UMA e quando quer água ele coloca o dedinho na boca, quando estar arrumado quer logo sair e se agente demora ele puxa a gente pela mão para sair logo. Fico pensando como vai ser quando DEUS levar ele, eu li em alguns casos que as crianças morreram, só que eu não queria que esse dia chegasse eu não sei se vou aguentar.”

Gisela Rangel

 Fonte: http://alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1950.html

Síndrome de Edwards

(Mutação mais frequente)

O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta e, geralmente o gâmeta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna.

A trissomia 18 é a segunda trissomia autossómica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância no sexo feminino, sendo a probabilidade de 3/1.

Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é muito baixa, visto que 95% dos embriões portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez, nascendo apenas 5%. Mas estes poucos casos de embriões que chegam a nascer, têm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana.

No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, já foram registados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética. E também através de estudos já foi provado que as raparigas que possuem esta trissomia têm maior esperança de vida do que os rapazes.

A Síndrome de Edwards é parecida com a Síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara.

Quais as causas?

Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que é mais comum no sexo feminino e, como em todas as outras trissomias a idade materna avançada (<40anos), faz com que o risco do embrião nascer com esta Síndrome seja mais elevado.

Quais os traços característicos da doença?

Os traços fenotípicos (aparência) comuns nesta doença são:

* Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade);

* Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno);

* Onfalocelo (malformação congénita da parede abdominal);

* Atraso de crescimento;

* Boca pequena;

* Pescoço normalmente muito curto;

* Dedo indicador maior que os outros;

* Pés arqueados;

* Suturas cranianas abertas;

* Palato ogival (muito estreito e profundo);

* Mãos fortemente fechadas;

* Genitais externos anormais;

* Orelhas disformicas.

* Estatura baixa;

* Grande distância intermamilar (mamilos afastados).

Quais as doenças associadas?

Como em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A síndrome de Edwards não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão presentes:

* Doenças cardíacas;

* Doenças cerebrais;

* Deficiência Mental;

* Patologias Osteo - Auriculares (problemas nas articulações);

* Mielomeningocelo (é um defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral);

* Anomalias renais (rim em forma de ferradura);

* Anomalias do aparelho reprodutor.

Como dá para constatar, são todas doenças complicadas e algumas até raras e impossíveis de tratar o que torna os portadores desta trissomia mais vulneráveis à morte.

Existe tratamento?

Não há nenhuma cura para a Síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentado como necessário.

O tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções, que surgem com frequência, e ajudar o coração a funcionar melhor. Muitos recém-nascidos com esta anomalia genética têm dificuldades com a alimentação, por isso esta tem que ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma Gastrostomia. Quando algumas das anomalias afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a melhor a condição física.

O apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobrevivem para além do seu primeiro ano.

Podem ter uma vida sexual activa?

Tal como a Síndrome de Patau, os indivíduos com esta mutação tem uma esperança média de vida muito baixa, por isso, nem se fala de vida sexual activa em pessoas com esta doença.

Quais as dificuldades/limitações?

De acordo com estudos médicos, os recém-nascidos que nascem com Síndrome de Edwards podem apresentar até 130 anomalias distintas, implicando um profundo risco de morte, por isso, as suas limitações são bastantes, desde crises respiratórias, dificuldades na alimentação, sono difícil, infecções urinárias, entre outras.

Ao depararem-se com este “quadro clínico”, muitos médicos recomendam restringir as tentativas médicas de prolongar a vida do recém-nascido mas, na maioria dos casos os pais não aceitam isto e lutam com tudo o que podem e tem para proporcionar ao seu filho mais anos de vida.

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Os factores de risco são a idade da mãe, na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 40 anos de idade.

Por isso, não há um risco específico, visto que, todas as mulheres correm o risco de o feto ter esta anomalia no cromossoma 18.

Caso verídico

“Olá, estou aqui para contar a minha história: Fui mãe aos 15 anos e tive uma óptima gravidez, mesmo não tendo o apoio do pai da criança na época, minha família e principalmente meus pais me deram todo o apoio necessário para que a minha filha nascesse com todo amor e conforto. Tive uma óptima gravidez, sem enjoos, tonturas e aqueles sintomas horríveis de quem fica grávida, dancei muito sem se incomodar com a barriga, fazia longas caminhadas e comia muitas coisas saudáveis. Ganhei minha filha de nove meses em um parto normal super rápido e tranquilo. Já na primeira manhã na maternidade estranhei porque as outras mães que tinham ganhado seus bebés depois de mim estavam com eles no quarto e eu não tinha mais visto a minha filha. Foi quando veio uma psicóloga dizer que minha filha tinha uma síndrome genética e várias outras mal formações. Foi quando vi meu mundo desmoronando, afinal de contas eu ainda era praticamente uma criança que já tinha se preparado para ter uma outra criança e agora seria tudo ainda mais difícil. Minha filha nasceu com 3,845kg. e além da síndrome ela ainda tinha nascido com o ânus imperfurado, fistola palatina, cardiopatia congenita entre outras doenças. Já ao acabar de nascer ela teve que passar por uma cirurgia, onde tiveram que fazer uma colostamia na barriguinha dela para que pudesse fazer suas necessidades. Depois que ela foi para casa, as idas e vindas a hospitais, especialistas e internações, as doenças como gripes e pneumonias eram a minha maior rival, e vinham de repente e muito forte a ponto de fazer um simples espirro de manhã virar uma pneumonia crónica à noite. As internações eram constantes e longas até que no dia 05/02/2000 ela partiu. Se perguntarem hoje qual a lembrança mais nítida que tenho da Nicole (esse era o seu nome) digo que é a do seu sorriso e sua gargalhada quando estava se despedindo de mim, cinco minutos antes da médica diagnosticar o óbito. Sofri muito nos quatro meses de vida que minha filha teve, mas também amadureci muito, e mesmo com toda a saudade que sinto hoje e todo sofrimento que tive, nada se compara com a felicidade de vê-la nos meus braço, de sentir o seu cheirinho, de sentir como ela se acalmava quando estava no meu colo.”

Michele

Fonte: http://alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1520.html