Síndrome de Edwards

(Mutação mais frequente)

O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta e, geralmente o gâmeta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna.

A trissomia 18 é a segunda trissomia autossómica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância no sexo feminino, sendo a probabilidade de 3/1.

Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é muito baixa, visto que 95% dos embriões portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez, nascendo apenas 5%. Mas estes poucos casos de embriões que chegam a nascer, têm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana.

No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, já foram registados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética. E também através de estudos já foi provado que as raparigas que possuem esta trissomia têm maior esperança de vida do que os rapazes.

A Síndrome de Edwards é parecida com a Síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara.

Quais as causas?

Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que é mais comum no sexo feminino e, como em todas as outras trissomias a idade materna avançada (<40anos), faz com que o risco do embrião nascer com esta Síndrome seja mais elevado.

Quais os traços característicos da doença?

Os traços fenotípicos (aparência) comuns nesta doença são:

* Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade);

* Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno);

* Onfalocelo (malformação congénita da parede abdominal);

* Atraso de crescimento;

* Boca pequena;

* Pescoço normalmente muito curto;

* Dedo indicador maior que os outros;

* Pés arqueados;

* Suturas cranianas abertas;

* Palato ogival (muito estreito e profundo);

* Mãos fortemente fechadas;

* Genitais externos anormais;

* Orelhas disformicas.

* Estatura baixa;

* Grande distância intermamilar (mamilos afastados).

Quais as doenças associadas?

Como em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A síndrome de Edwards não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão presentes:

* Doenças cardíacas;

* Doenças cerebrais;

* Deficiência Mental;

* Patologias Osteo - Auriculares (problemas nas articulações);

* Mielomeningocelo (é um defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral);

* Anomalias renais (rim em forma de ferradura);

* Anomalias do aparelho reprodutor.

Como dá para constatar, são todas doenças complicadas e algumas até raras e impossíveis de tratar o que torna os portadores desta trissomia mais vulneráveis à morte.

Existe tratamento?

Não há nenhuma cura para a Síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentado como necessário.

O tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções, que surgem com frequência, e ajudar o coração a funcionar melhor. Muitos recém-nascidos com esta anomalia genética têm dificuldades com a alimentação, por isso esta tem que ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma Gastrostomia. Quando algumas das anomalias afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a melhor a condição física.

O apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobrevivem para além do seu primeiro ano.

Podem ter uma vida sexual activa?

Tal como a Síndrome de Patau, os indivíduos com esta mutação tem uma esperança média de vida muito baixa, por isso, nem se fala de vida sexual activa em pessoas com esta doença.

Quais as dificuldades/limitações?

De acordo com estudos médicos, os recém-nascidos que nascem com Síndrome de Edwards podem apresentar até 130 anomalias distintas, implicando um profundo risco de morte, por isso, as suas limitações são bastantes, desde crises respiratórias, dificuldades na alimentação, sono difícil, infecções urinárias, entre outras.

Ao depararem-se com este “quadro clínico”, muitos médicos recomendam restringir as tentativas médicas de prolongar a vida do recém-nascido mas, na maioria dos casos os pais não aceitam isto e lutam com tudo o que podem e tem para proporcionar ao seu filho mais anos de vida.

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Os factores de risco são a idade da mãe, na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 40 anos de idade.

Por isso, não há um risco específico, visto que, todas as mulheres correm o risco de o feto ter esta anomalia no cromossoma 18.

Caso verídico

“Olá, estou aqui para contar a minha história: Fui mãe aos 15 anos e tive uma óptima gravidez, mesmo não tendo o apoio do pai da criança na época, minha família e principalmente meus pais me deram todo o apoio necessário para que a minha filha nascesse com todo amor e conforto. Tive uma óptima gravidez, sem enjoos, tonturas e aqueles sintomas horríveis de quem fica grávida, dancei muito sem se incomodar com a barriga, fazia longas caminhadas e comia muitas coisas saudáveis. Ganhei minha filha de nove meses em um parto normal super rápido e tranquilo. Já na primeira manhã na maternidade estranhei porque as outras mães que tinham ganhado seus bebés depois de mim estavam com eles no quarto e eu não tinha mais visto a minha filha. Foi quando veio uma psicóloga dizer que minha filha tinha uma síndrome genética e várias outras mal formações. Foi quando vi meu mundo desmoronando, afinal de contas eu ainda era praticamente uma criança que já tinha se preparado para ter uma outra criança e agora seria tudo ainda mais difícil. Minha filha nasceu com 3,845kg. e além da síndrome ela ainda tinha nascido com o ânus imperfurado, fistola palatina, cardiopatia congenita entre outras doenças. Já ao acabar de nascer ela teve que passar por uma cirurgia, onde tiveram que fazer uma colostamia na barriguinha dela para que pudesse fazer suas necessidades. Depois que ela foi para casa, as idas e vindas a hospitais, especialistas e internações, as doenças como gripes e pneumonias eram a minha maior rival, e vinham de repente e muito forte a ponto de fazer um simples espirro de manhã virar uma pneumonia crónica à noite. As internações eram constantes e longas até que no dia 05/02/2000 ela partiu. Se perguntarem hoje qual a lembrança mais nítida que tenho da Nicole (esse era o seu nome) digo que é a do seu sorriso e sua gargalhada quando estava se despedindo de mim, cinco minutos antes da médica diagnosticar o óbito. Sofri muito nos quatro meses de vida que minha filha teve, mas também amadureci muito, e mesmo com toda a saudade que sinto hoje e todo sofrimento que tive, nada se compara com a felicidade de vê-la nos meus braço, de sentir o seu cheirinho, de sentir como ela se acalmava quando estava no meu colo.”

Michele

Fonte: http://alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1520.html