A síndrome de
Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um
cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia
21.
A SD foi
descrita em 1866 por John Langdon
Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo,
determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21
simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em
todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos
cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido
como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por
exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas
células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro
cromossomo.
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo
cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um
cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira
vez em 1958 por Jerome Lejeune.
Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção
que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece
igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural,
social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos
35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma
progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é
mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato
de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência
do diagnóstico pré natal,que é
oferecido sistematicamente às mulheres com mais de 35 anos.
Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível
realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por
exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de
gestação) ou a biópsia do vilo
corial (coleta de um
fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
Recentemente a prática médica tem incorporado métodos
para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o
exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de
substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este
exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode
colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos,
principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima
semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas
diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em
primeiro lugar.
Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a
todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem
os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única
característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não
existem graus de SD; a variação das características e personalidades
entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não
tem SD.
Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas
cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros
anos de vida.
A intervenção médica pode acontecer com a finalidade
principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com
maior freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e
sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.
Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para
que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.
Todos os direitos reservados • Fundação Síndrome de Down •
Fonte:http://www.fsdown.org.br/site/pasta_116_0__o-que-e-sindrome-de-down-.html
Nenhum comentário:
Postar um comentário
Toda palavra é bem vinda!